¿Qué es el Síndrome de Angelman?

Es un desorden neurológico asociado
·   Retraso mental severo.
·   Afectación severa del habla.

·   Ataxia y/o temblores de las extremidades.

Una de las características fenotípicas más sobresalientes de esta patología es el aspecto felíz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisas y excitabilidad .La microcefalia y las convulsiones son frecuentes.

¿Cuál es su etiología?

Pérdida de la contribución materna del locus cromosómico 15q 11-q13, que se produce en el 80% de los casos. El resto de los pacientes (20%) que presentan criterios clínicos del síndrome pero con pruebas genéticas normales, probablemente presenten una mutación en el gen UBE3A.

Hay miles de casos no reconocidos, no diagnosticados.