¿Qué es el Síndrome de Angelman?

Es un desorden neurológico asociado
·   Retraso mental severo.
·   Afectación severa del habla.

·   Ataxia y/o temblores de las extremidades.

Una de las características fenotípicas más sobresalientes de esta patología es el aspecto felíz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisas y excitabilidad .La microcefalia y las convulsiones son frecuentes.

¿Cuál es su etiología?

Pérdida de la contribución materna del locus cromosómico 15q 11-q13, que se produce en el 80% de los casos. El resto de los pacientes (20%) que presentan criterios clínicos del síndrome pero con pruebas genéticas normales, probablemente presenten una mutación en el gen UBE3A.

Hay miles de casos no reconocidos, no diagnosticados.

Algunas características generales

• Fracaso en posición de sentado y reptación alrededor de los 6- 12 meses.
• Prensión anormal (alrededor 2 años).
• Se distraen fácilmente.
• Presentan  buen sentido del humor.
• Aprecian las fotos y los videos suyos y de su familia.
• Les gusta reflejarse en los espejos y jugar en el agua.
• Pueden aprender un lenguaje de signos modificado, utilizando  una comunicación por medio de imágenes.
• Poseen buena memoria para los rostros y los lugares.
• Tienen el sentido del tacto más desarrollado.
• Es muy sociable y positivo.

Características del lenguaje

 Falta el lenguaje oral; la mayoría de ellos no suelen decir más de dos o tres palabras y muchas veces sin sentido comunicativo. Parece ser que el nivel comprensivo está algo más preservado y la memoria para las caras es buena. Las conductas lingüísticas pre-verbales también están muy alteradas, no suelen hacer juego vocal ni gestos naturales. Hay mucha dificultad en señalar con el dedo. Algunos niños parecen que tienen bastante comprensión que los haría capaces de hablar, pero incluso en los de más alto funcionamiento, no desarrollan un lenguaje conversacional. Lo habitual es de 1-3 palabras, el 39% hasta 4 palabras. Los lactantes y niños lloran y balbucean menos  que la población general.  La palabra “mama” aparece a los 10-18 meses pero se usa indiscriminadamente y poco. A los 2-3 años queda claro que el lenguaje está retrasado pero puede que no sea evidente lo poco que se comunican verbalmente; el llanto y las vocalizaciones están disminuidas. Alrededor de los 3 años, los de alto funcionamiento inician algún tipo de comunicación no verbal.  Con gestos simples indican partes de su cuerpo o sus necesidades, pero son mucho mejores siguiendo y entendiendo órdenes. Otros especialmente aquellos que presentan convulsiones severas o hiperactividad severa puede que no puedan atender suficiente para adquirir las primeras etapas de la comunicación, como el contacto visual. 

 

¿Qué es el residuo cognitivo?

Efectos mentales que deja la interacción intelectual con programas tecnológicos de razonamiento superior, se basa en el principio de transferencia, cuando puede aplicarse a múltiples situaciones y finalidades de la vida cotidiana.

Produce dos tipos de efectos, uno que influye en lo que hace la persona, en la calidad de lo que hacen y en cuando lo hacen, y el otro, que hace referencia a las transformaciones relativas duraderas que se observan  en las capacidades cognitivas generales.

¿ Qué se quiere lograr con la adquisición de estos residuos cognitivos?

Se quiere lograr  mayores dominios de conocimientos, habilidades y estrategias, mediante la colaboración intelectual y la posibilidad de cambio y compresión que se intenta que la persona adquiera.

¿Qué permiten y aportan las tecnologías de la información y comunicación?

     Permiten :

• Enseñar y aprender
• Favorecer la integración
• Comunicarse
• Inclusión social

Y aportan la facilitación de los aprendizajes, disminución del sentido del fracaso académico y personal, potenciar la integración socio-laboral  y abre nuevos modelos y posibilidades de comunicación.

Programas de Comunicación total

Favorecen la comunicación y el lenguaje mejorando la calidad de vida de las personas con dificultades de comunicación y de sus familias.

Diccionario Visual de Signos

El uso del programa de habla signada se puede enseñar a cualquier edad, desde bebes hasta adultos, no solo impulsando la comunicación y el habla, sino también proporcionando mejoras en la conducta, la autorregulación y la satisfacción personal de conseguir entender a los demás y que lo entiendan.

Cuaderno de Comunicación Hablador

Un álbum de fotos que les permite grabar mensajes en cada una de sus páginas y que luego se pueden reproducir tan solo con pulsar un botón situado en el lateral de cada pagina.

Son muchas las posibilidades de uso que ofrece, se pueden crear historias parlante, libros de vocabularios ,cuaderno de información personal, agenda parlante.

Software de Comunicación

Solución de comunicación para personas con dificultades en el habla y con capacidad de lectoescritura.

Hermes PC

Esta herramienta se puede instalar en cualquier ordenador, incluyendo Tablet PC, UMPC con sistema operativo Windows. El funcionamiento básico de BJ Hermes es sencillo: el usuario escribe lo que quiere decir y una voz natural lee lo que ha escrito. Incluye funciones avanzadas como predicción de texto, grabación de mensajes, etc.

Hermes PDA

Este programa se puede instalar en agendas de bolsillo, teléfonos avanzados y otros dispositivos con sistema operativo Windows Mobile 2005 o posterior. El funcionamiento básico de BJ Hermes es sencillo: el usuario escribe lo que quiere decir y una voz natural lee lo que ha escrito. Incluye funciones avanzadas como predicción de texto, grabación de mensajes, etc.

The Grid 2

 Es una herramienta que permite convertir un ordenador en un comunicador dinámico de símbolos, texto o mixto, para personas con dificultades en el habla.

Permite el acceso mediante pantalla táctil, teclado, cualquier tipo de ratón, especialmente ratones de cabeza o mirada, y también mediante conmutadores de una forma optimizada.

Software para el desarrollo del habla y del lenguaje

El objetivo de estos programas es incidir en el lenguaje y el habla, así como también trabajar las capacidades de atención, memoria y las funciones cognitivas. La colección SFC (Símbolos Fotográficos para la Comunicación) se compone de distintos programas informáticos, en los que se trabaja una categoría específica en cada uno de ellos como, por ejemplo, los números, los colores y las formas, los alimentos, los animales, etc. Aunque el material nace con la idea de la rehabilitación logopédica, es totalmente extensible a nivel educativo (maestros, pedagogos, educadores…).