¿Qué es el Síndrome de Angelman?

Es un desorden neurológico asociado
·   Retraso mental severo.
·   Afectación severa del habla.

·   Ataxia y/o temblores de las extremidades.

Una de las características fenotípicas más sobresalientes de esta patología es el aspecto felíz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisas y excitabilidad .La microcefalia y las convulsiones son frecuentes.

¿Cuál es su etiología?

Pérdida de la contribución materna del locus cromosómico 15q 11-q13, que se produce en el 80% de los casos. El resto de los pacientes (20%) que presentan criterios clínicos del síndrome pero con pruebas genéticas normales, probablemente presenten una mutación en el gen UBE3A.

Hay miles de casos no reconocidos, no diagnosticados.

Algunas características generales

• Fracaso en posición de sentado y reptación alrededor de los 6- 12 meses.
• Prensión anormal (alrededor 2 años).
• Se distraen fácilmente.
• Presentan  buen sentido del humor.
• Aprecian las fotos y los videos suyos y de su familia.
• Les gusta reflejarse en los espejos y jugar en el agua.
• Pueden aprender un lenguaje de signos modificado, utilizando  una comunicación por medio de imágenes.
• Poseen buena memoria para los rostros y los lugares.
• Tienen el sentido del tacto más desarrollado.
• Es muy sociable y positivo.